Le syndrome de Dravet
Comprendre la maladie
Début précoce
Apparition avant l'âge de 1 an
Origine génétique
Mutation du gène SCN1A
Crises sévères
Convulsions prolongées
Suivi médical
Prise en charge pluridisciplinaire
Le syndrome de Dravet est une forme rare et sévère d'épilepsie qui débute dans la première année de vie. Il s'agit d'une encéphalopathie épileptique développementale d'origine génétique.
Le nombre exact de personnes atteintes en France n'est pas précisément connu, mais le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare : il est estimé qu'une personne sur 30 000 serait concernée.
Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1978 par la pédiatre française Charlotte Dravet, d'où son nom actuel.
Causes, symptômes et diagnostic
Le syndrome de Dravet est le plus souvent causé par une mutation du gène SCN1A, qui joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des canaux sodiques des neurones. Cette mutation perturbe la transmission de l'influx nerveux et favorise l'apparition de crises d'épilepsie sévères. Dans la grande majorité des cas, la mutation survient de novo, c'est-à-dire qu'elle n'est pas héritée des parents.
Les premières crises apparaissent généralement avant l'âge d'un an, souvent déclenchées par la fièvre. Avec le temps, différents types de crises peuvent survenir : crises convulsives prolongées, myoclonies, absences atypiques. Le développement psychomoteur de l'enfant peut être affecté, avec des troubles cognitifs, moteurs et parfois du comportement qui apparaissent au fil de la croissance.
Le diagnostic repose sur l'observation clinique des crises, l'électroencéphalogramme (EEG) et surtout la confirmation par un test génétique recherchant la mutation du gène SCN1A. Un diagnostic précoce permet une prise en charge plus adaptée et un accompagnement plus rapide de la famille.
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